Tag: Doenças Raras

Diagnóstico em doenças raras é crucial, sobretudo numa fase precoce. A Sociedade Portuguesa de Medicina Interna considera necessária mais formação e divulgação, quando é assinalado, a 28 de fevereiro, o Dia Internacional das Doenças Raras.

Equipa multidisciplinar vai realizar testes genéticos em doentes portugueses para conhecer as causas da Neuropatia Óptica Hereditária de Leber. O projeto de investigação da Universidade de Coimbra procura as causas da doença rara que leva à cegueira.

Campanha mundial de sensibilização sobre Doenças Congénitas da Glicosilação. Uma doença rara sem cura para a qual é fundamental mais investigação científica no domínio do diagnóstico e tratamento, mas também uma maior atenção dos médicos para um diagnóstico diferencial.

Investigadores do CNC da UC mostraram que a ativação de uma enzima envolvida na energia das células melhora os sintomas da doença de Huntington. Os compostos ativantes podem ser usados clinicamente e a enzima apresenta-se como alvo terapêutico.

Rede Europeia de Referência para as doenças raras envolve mais de 900 equipas médicas de 26 países. A Rede irá permitir avanços no diagnóstico e tratamento de doenças complexas e raras ou de baixa prevalência.

Campanha da Respira e da Sociedade Portuguesa de Pneumologia alerta para a falta de diagnóstico da Fibrose Pulmonar Idiopática e para a falta de informação sobre esta doença.

Cientistas e médicos da Universidade de Coimbra identificaram novos mecanismos que estão na origem da doença de Leigh. Uma das mutações foi identificada pela primeira vez em doentes envolvidos no estudo.

Famílias Esclerose Tuberosa em Portugal reúnem-se, em Lisboa, na Fundação Champalimaud, a 6 de novembro, para partilharem experiências e informação sobre os mais recentes avanços científicos em torno da esclerose tuberosa.

Doença genética rara, a esclerose tuberosa, afeta cérebro em quase 100 por cento dos casos. Especialistas internacionais reúnem em Lisboa para debater estratégias de intervenção e alertar para a necessidade de mais investigação sobre a doença.

Colangite biliar primária é uma doença de difícil diagnóstico, podendo existir em Portugal cerca de 2 mil casos. A Raríssimas desenvolve a campanha ‘(IN)FORMA RARA’ para esclarecer sobre esta doença.