Tag: Doenças Raras

Perda rápida da visão central é o primeiro sinal de neuropatia ótica hereditária de Leber. Sérgio Estrela Silva, oftalmologista, descreve, neste seu artigo, que um dos problemas desta doença genética rara é falta de diagnóstico.

As doenças congénitas da glicosilação apresentam um conjunto de sintomas que dificulta, muitas vezes, o diagnóstico. Rosália Ferreira alerta, neste seu artigo, para a necessidade do diagnóstico e a necessidade de terapêutica.

Doentes de esclerodermia têm de consultar, em média, cinco médicos até ao diagnóstico, devido a falta de informação. Os doentes são discriminados no tratamento, pois a comparticipação do Estado não é igual a outras “semelhantes”.

Cerca de 800 mil portugueses sofrem de doenças raras. Doentes enquadrados na Estratégia Integrada para as Doenças Raras, e que Luís Brito Avô indica, neste seu artigo, que cabe ao internista um papel fundamental na terapêutica.

O tempo de vida médio para um doente com Fibrose Pulmonar Idiopática é de três a cinco anos. Uma doença rara que afeta sobretudo pessoas com mais de 60 anos, de difícil diagnóstico mas necessário para que o tratamento possa ter maior sucesso.

Médicos discutem em simpósio a problemática das Doenças Raras e pretendem promover a discussão política e pública dessas doenças. Um dos objetivos é contribuir para uma visão e um sentido critico dos internistas em relação às estratégias do Governo para as Doenças Raras

Na semana da Fibrose Pulmonar Idiopática, António Morais, médico pneumologista, alerta para atrasos no diagnóstico da Fibrose Pulmonar Idiopática. O diagnóstico desta doença rara e sem cura, mas com algum tratamento, é um desafio para médicos e doentes.

Uso de tampão continua a estar associado a síndrome do choque tóxico menstrual, indica estudo de investigação agora divulgado. Os tampões favorecem o crescimento de estafilococos aureus, na vagina, e a produção de toxina de síndrome de choque tóxico.

Três novos medicamentos para o tratamento de três doenças raras do fígado foram apresentados ontem, dia 14 de abril, no International Liver Congress 2018, em Paris. Sebelipase alfa, Givosiran e ARO-AAT são fármacos promissores.

Doença de Pompe, uma doença rara, debilitante e progressiva, é assinalada no Dia Mundial da Doença, a 15 de abril, com exposição ‘Expression of Hope’. A Associação Portuguesa de Neuromusculares pretende maior divulgação sobre a doença.