Tag: Doenças Raras
Portadores de doenças raras devem ser prioritários na vacinação COVID-19
Doenças raras afetam cerca 800 mil pessoas em Portugal. Neste artigo, o médico Luís Brito Avô descreve algumas questões entre o SNS e os doentes de doenças raras, e alerta para ser dada prioridade a estes doentes no plano de vacinação de COVID-19.
Pacientes com Fibrose Quística apelam ao INFARMED acesso a novo medicamento
Pacientes com Fibrose Quística apelam ao INFARMED um acesso urgente a novo tratamento já aprovado pela EMA e Comissão Europeia. Um apelo que é reforçado pela atual situação de pandemia de COVID-19 que torna ainda o risco mais elevado.
Doentes com mastocitoses e patologias mastocitárias com desigualdades no tratamento
Ao assinalar o Dia Internacional da Consciencialização para as Mastocitoses e Patologias Mastocitárias, a SPAIC alerta para as desigualdades que se verificam no tratamento dos doentes com estas doenças raras. SPAIC cria grupo para melhorar diagnóstico e tratamento.
Investigação mundial em doenças raras liderada por Rita Francisco
Investigação liderada por Rita Francisco sobre Doenças Congénitas da Glicosilação mostra que os doentes têm uma prevalência mais alta de manifestações imunológicas. A forma mais comum da CDG apresenta diversos padrões graves de infeção, com necessidade de hospitalização
Fibrose Pulmonar Idiopática com diagnóstico precoce difícil mas essencial
Doença rara e sem cura, a Fibrose Pulmonar Idiopática apresenta sintomas comuns a outras doenças dificultando diagnóstico precoce, essencial para tratamento atempado. Campanha “FPI, a doença que não espera” vai alertar a população e os profissionais de saúde.
As doenças raras em Portugal e o papel da Medicina Interna
O portador de uma doença rara é confrontado com duras realidades: diagnóstico, tratamentos, e dificuldades em emprego, educação e vida social entre outras. Paulo Castro Chaves especialista em medicina interna indica, neste seu artigo, a importância da medicina interna.
Doenças Raras 2020
Atualmente há diagnóstico para cerca de 3.600 Doenças Raras e terapêutica específica para 200. O médico especialista em Doenças Raras Luís Brito Avô indica, neste seu artigo, que até 2027 o diagnóstico seja possível para todas estas doenças e terapêuticas para 1000.
Fibrose Pulmonar Idiopática: uma doença rara, crónica e progressiva (c/video)
Tosse, fadiga, falta de ar são alguns dos sintomas da Fibrose Pulmonar Idiopática, uma doença rara, crónica e progressiva para a qual uma nova campanha pretende alertar, no atual Mês de Sensibilização para as Doenças Respiratórias.
Diagnóstico de Fibrose Pulmonar Idiopática pode demorar até 24 meses
Sintomas comuns a outras doenças e desvalorização dos mesmos por parte do doente comprometem o diagnóstico de Fibrose Pulmonar Idiopática. Setembro é o mês de sensibilização para esta doença rara que não tem cura.
Terapia inovadora usada em criança com anemia aplástica grave
Médicos no Instituto Português de Oncologia de Lisboa recorreram, pela primeira vez, ao sangue do Cordão Umbilical de uma criança para o tratamento desta a uma anemia aplástica grave. A criança portuguesa de 4 anos apresenta atualmente remissão da doença.