Tag: Doenças Raras

Associações de Fibrose Quística alertam que a falta a assinatura do Secretário de Estado da Saúde está a impedir que as crianças dos 2 aos 11 anos com fibrose quística tenham acesso ao medicamento inovador orkambi que lhe pode salvar a vida.

Doenças raras afetam cerca 800 mil pessoas em Portugal. Neste artigo, o médico Luís Brito Avô descreve algumas questões entre o SNS e os doentes de doenças raras, e alerta para ser dada prioridade a estes doentes no plano de vacinação de COVID-19.

Pacientes com Fibrose Quística apelam ao INFARMED um acesso urgente a novo tratamento já aprovado pela EMA e Comissão Europeia. Um apelo que é reforçado pela atual situação de pandemia de COVID-19 que torna ainda o risco mais elevado.

Ao assinalar o Dia Internacional da Consciencialização para as Mastocitoses e Patologias Mastocitárias, a SPAIC alerta para as desigualdades que se verificam no tratamento dos doentes com estas doenças raras. SPAIC cria grupo para melhorar diagnóstico e tratamento.

Investigação liderada por Rita Francisco sobre Doenças Congénitas da Glicosilação mostra que os doentes têm uma prevalência mais alta de manifestações imunológicas. A forma mais comum da CDG apresenta diversos padrões graves de infeção, com necessidade de hospitalização

Doença rara e sem cura, a Fibrose Pulmonar Idiopática apresenta sintomas comuns a outras doenças dificultando diagnóstico precoce, essencial para tratamento atempado. Campanha “FPI, a doença que não espera” vai alertar a população e os profissionais de saúde.

O portador de uma doença rara é confrontado com duras realidades: diagnóstico, tratamentos, e dificuldades em emprego, educação e vida social entre outras. Paulo Castro Chaves especialista em medicina interna indica, neste seu artigo, a importância da medicina interna.

Atualmente há diagnóstico para cerca de 3.600 Doenças Raras e terapêutica específica para 200. O médico especialista em Doenças Raras Luís Brito Avô indica, neste seu artigo, que até 2027 o diagnóstico seja possível para todas estas doenças e terapêuticas para 1000.

Tosse, fadiga, falta de ar são alguns dos sintomas da Fibrose Pulmonar Idiopática, uma doença rara, crónica e progressiva para a qual uma nova campanha pretende alertar, no atual Mês de Sensibilização para as Doenças Respiratórias.

Sintomas comuns a outras doenças e desvalorização dos mesmos por parte do doente comprometem o diagnóstico de Fibrose Pulmonar Idiopática. Setembro é o mês de sensibilização para esta doença rara que não tem cura.