A Doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma doença incurável, fatal e hereditária de grande prevalência nos Açores, sendo caracterizada pela descoordenação motora, atrofia muscular, rigidez dos membros, dificuldades na deglutição, fala e visão, associadas a um progressivo dano de zonas cerebrais específicas.
De entre os vários centros de investigação que têm vindo a estudar a doença, o Centro de Neurociências e Biologia Celular (CNC) da Universidade de Coimbra (UC) tem sido pioneiro no estudo, e responsável por muitos dos avanços no conhecimento sobre a doença.
Agora, Liliana Mendonça, investigadora do CNC, pretende estudar o potencial terapêutico de células estaminais neurais na Doença de Machado-Joseph, e para isso vai contar com um financiamento de 49 mil euros atribuídos pela Association Francaise Contre les Myopathies (AFM), indica a UC em comunicado.
Para os investigadores “o transplante de células estaminais neurais poderá ser uma estratégia terapêutica com potencial de substituir neurónios perdidos e/ou danificados e ativar mecanismos de neuroproteção que permitem reduzir a perda neuronal” que é significativa na doença de Machado-Joseph.
O estudo vai verificar a possibilidade das células estaminais neurais para o transplante possam ser obtidas do próprio doente, assim, a investigadora considera que podem ser evitados “problemas de rejeição imunológica de células de indivíduos diferentes e questões éticas associadas a outras fontes de células estaminais, como os embriões humanos”.
Na investigação, Liliana Mendonça vai proceder à transplantação de células estaminais neurais em ratinhos (murganhos), com DMJ, para avaliar se são desencadeados efeitos benéficos. As células estaminais neurais serão obtidas através de uma edição do código genético das células (reprogramação) da derme (fibroblastos), localizadas na camada intermédia da pele dos ratinhos com DMJ.
Liliana Mendonça, citada em comunicado da UC, esclarece que “os fibroblastos de doentes com a DMJ serão reprogramados em células estaminais pluripotentes induzidas, as quais serão posteriormente ‘convertidas’ em células estaminais neuronais”.
Depois da transplantação das células estaminais neuronais no cerebelo, que é a parte do cérebro responsável pelo equilíbrio e que está afetada na DMJ, vai ser avaliada a eventual melhoria “da performance motora dos murganhos com DMJ e a neuropatologia”.
A investigadora esclareceu ainda que irá ser avaliada a ocorrência de uma “redução da perda neuronal e da neuro-inflamação” que está associada à doença, e através da avaliação da integração dos neurónios na rede neuronal do hospedeiro vai verificar “se as células transplantadas possuem a capacidade de se diferenciarem em neurónios funcionais”.
O projeto de investigação de Liliana Mendonça foi considerado pela Association Francaise Contre les Myopathies da grande importância “para o avanço do conhecimento no campo da neurotransplantação” e o apoio financeiro da AFM vem demonstrar “que o trabalho que temos desenvolvido nos últimos anos tem qualidade e relevância científica”, disse a investigadora.
