Uma equipa portuguesa constituída por investigadores do Laboratório de Bioquímica Genética do Centro de Neurociência e Biologia Celular da Universidade de Coimbra e uma rede de neuro-oftalmologistas vai procurar novas pistas e caminhos para a compreensão da Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (LHON, sigla do inglês).
A Neuropatia Óptica Hereditária de Leber é uma doença rara, hereditária, incapacitante e que provoca, em jovens ou adultos, na maior parte dos casos, rápida perda de visão permanente, afetando gravemente a sua qualidade de vida.
Testes genéticos para descobrir as causas da doença
Agora com base num novo modelo de gestão da doença a equipa de especialistas vai dar início, no próximo ano, a um projeto de investigação na área da genética para procurar as causas da doença.
Vai ser feito um teste genético completo, que permita perceber, nestas atrofias óticas, nos doentes portugueses, qual é a causa da doença.
Manuela Grazina, docente da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra e responsável pelo Laboratório de Bioquímica Genética do Centro de Neurociência e Biologia Celular, referiu, citada em comunicado, que “o objetivo é, nos próximos dois anos, oferecer, sem custos para os hospitais e para os doentes, um teste genético completo, que permita perceber, nestas atrofias óticas nos doentes portugueses, qual é a causa da doença.”
Fátima Campos, diretora do Serviço de Oftalmologia do Centro Hospitalar Lisboa Norte, indicou que “a genética pode dar muitas respostas não só à melhor caracterização da fisiopatologia, mas também em relação ao tratamento e ao prognóstico.”
A especialista, que também parte da equipa do projeto, referiu: “Com a colaboração de outros hospitais conseguiremos saber qual a incidência desta doença em Portugal e ter resultados importantes a nível genético”.
Manuela Grazina reforça a confiança no projeto referindo: “Acreditamos que é um avanço gigantesco, não só a nível nacional, mas com impacto a nível internacional. É preciso um pouco de ousadia para sair da caixa e procurar outros dados”, e esclareceu: “Na LHON, há três mutações clássicas identificadas e quando não se encontra nenhuma, o doente acaba por ir parar a um ‘saco’ de atrofias ópticas sem diagnóstico. E, às vezes, não se faz o diagnóstico porque não se olha para outras direções.”
A equipa multidisciplinar portuguesa vai iniciar os trabalhos em 2018, e para isso, conta com o apoio da Companhia de Investigação e Desenvolvimento suíça, ‘Santhera Pharmaceuticals’. O projeto vai levar um protocolo de seleção dos doentes, “com critérios clínicos muito bem definidos”, e é estimado que, em dois anos, sejam feitos testes, no mínimo de 40 doentes, em doentes de todo o país.
Para Manuela Grazina o projeto pode “fazer a diferença para esta doença, tão devastadora”, e esclareceu: “Não sei se as pessoas têm a noção do que é, para alguém com 25, 26 ou até 40, que tem a sua vida profissional e pessoal, deixar de ver de um dia para o outro. O mundo desaba”.
“Sou altamente defensora da investigação nestas doenças, porque só assim é que encontramos as causas e só encontrando as causas é que podemos desenvolver tratamentos”, afirmou a investigadora da Universidade de Coimbra, e acrescentou: “E o argumento de que é rara não faz sentido, porque uma doença só é rara até chegar a nós e quando isso acontece já é a maior prioridade do mundo. Se cada um de nós tem os mesmos direitos, não interessa a frequência na população.“
A LHON é uma doença “muito rara, herdada por via materna” e que, sobretudo nos elementos do sexo masculino, que são os mais afetados, “tem uma repercussão funcional grande”, revelou Fátima Campos. A incidência é maior no adulto jovem, impedindo-o de levar uma vida normal. “Impede-o de ler, de escrever, de ter a atividade profissional que tinha antes e, sendo jovem, a vida fica completamente modificada.”
o médico pensa mais naquilo que é frequente do que naquilo que é raro
Apesar da existência de tratamento, o diagnóstico é difícil, dado que “do ponto de vista clínico, o médico pensa mais naquilo que é frequente do que naquilo que é raro. Todos os pormenores característicos da doença podem passar despercebidos”, mas “há aspetos que podem ser identificados numa fase antes do aparecimento dos sintomas”, e isto se for feito pode fazer toda a diferença, em relação ao prognóstico da evolução da doença.
