Investigação liderada por Yalda Jamshidi, do St George, Universidade de Londres, e Chiara Manzini, da Universidade George Washington, permitiu examinar o ADN de cinco indivíduos que foram afetados precocemente por um grupo de condições, incluindo fraqueza muscular e incapacidade de andar. Os investigadores verificaram também outros sintomas que incluíam cataratas, deficiência intelectual e baixa estatura.
No estudo os investigadores verificaram que alguns dos sintomas variavam entre os indivíduos, mas identificaram mutações no mesmo gene, o INPP5K. As mutações neste INPP5K nunca tinham sido relatadas até agora, ou seja, não eram conhecidas.
Para ter um maior conhecimento sobre o papel do gene no desenvolvimento da doença, os investigadores bloquearam a expressão do gene no peixe-zebra, e descobriram que o peixe apresentou danos musculares e defeitos oculares, semelhante às características observadas nos indivíduos com as mutações.
Yalda Jamshidi referiu que em face dos resultados alcançados, os mesmos podem ser utilizados “para testes de diagnóstico de pessoas com sintomas semelhantes aos descritos no estudo, e onde o gene responsável pela condição não é conhecido”.
“Se o INPP5K for identificado no teste como o gene defeituoso, os pacientes obterão uma melhor orientação e informações mais precisas sobre sua condição de saúde”.
A distrofia muscular congénita é um termo usado para um grupo de doenças musculares com perda de músculo, em que os sintomas tornam-se visíveis ainda em tenra idade. Estas doenças causam enfraquecimento dos músculos ao longo do tempo, levando a um aumento de deficiência, e também podem causar dificuldades de aprendizagem.
Robert Meadowcroft, diretor-executivo de Distrofia Muscular do Reino Unido, referindo-se aos resultados da investigação referiu: “Investigação que identifica genes para condições de perda de músculo, como esta, dá-nos uma visão valiosa para entender melhor essas condições complexas e raras. Sabemos que as famílias acham extremamente difícil viver no ‘desconhecimento’ sem um diagnóstico preciso, particularmente nesta era em que aumenta a medicina de precisão”.
“Os resultados deste trabalho podem ajudar algumas famílias com distrofia muscular congénita a receber um diagnóstico mais rápido, abrindo caminho para um potencial tratamento desta mutação no futuro “, acrescentou o especialista.
Yalda Jamshidi esclareceu que “não há atualmente nenhum tratamento disponível para abordar a causa genética que está na origem da distrofia muscular congénita”, e acrescentou: Esperamos que futuras investigações possam identificar por é que o gene INPP5K defeituoso causa estas doenças – essa informação irá ajudar a encontrar, no futuro, as terapias para a cura”.
O estudo liderado pelos investigadores Yalda Jamshidi, do St George, Universidade de Londres, e Chiara Manzini, da Universidade George Washington foi hoje, 9 de fevereiro, publicado no ‘American Journal of Human Genetics’.
