A esclerose tuberosa é um distúrbio genético que se traduz no desenvolvimento de tumores benignos em órgãos vitais como o coração, olhos, cérebro, rins, pulmões e pele. O crescimento destes tumores revela um comportamento agressivo porque ameaça a função dos órgãos atingidos.
De acordo com a Associação de Esclerose Tuberosa dois terços das pessoas diagnosticadas são novos casos da doença sem antecedentes familiares, e um terço são casos hereditários. A doença quando se manifesta pode provocar epilepsia, autismo ou défice cognitivo.
A Associação de Esclerose Tuberosa indica que devem existir em Portugal cerca de 1600 doentes com esclerose tuberosa e que, destes, 80% sofrem de epilepsia. A Associação refere ainda que “mesmo os doentes medicados para a epilepsia continuam a ter convulsões, podendo vir a sofrer de incapacidade neuropsicológica, cognitiva, social ou de aprendizagem.”
Para Micaela Rozenberg, presidente da Associação de Esclerose Tuberosa, “a epilepsia é uma das manifestações mais frequentes da doença”, e sabe-se que, durante “grande parte dos bebés com esclerose tuberosa” vai ter durante a vida “um episódio convulsivo ainda no primeiro ano de vida” e portanto é “preciso pensar nesta situação”.
“Grande parte dos doentes com esclerose tuberosa tomam medicação para a epilepsia, mas mesmo assim, não estão controlados e continuam a ter convulsões, o que pode provocar consequências graves nos doentes”, indica Micaela Rozenberg, citada em comunicado da Associação, e diminuir “fortemente a sua qualidade de vida.”
Micaela Rozenberg esclareceu que “recentemente foi aprovada, na União Europeia, uma terapêutica auxiliar especificamente para tratar convulsões com início parcial em crianças e adultos com esclerose tuberosa e seria um enorme avanço para o país se todos os nossos doentes pudessem beneficiar destas terapêuticas inovadoras”.
A esclerose tuberosa é uma doença rara para a qual ainda não se conhece cura, mas há “atualmente medicamentos disponíveis para o tratamento dos diferentes sintomas”. As manifestações e prognóstico variam de caso para caso, em função dos órgãos envolvidos e da gravidade dos sintomas, sendo os mais comuns as alterações cutâneas e convulsões. Os tumores benignos cerebrais e renais são também frequentes e comportam risco de vida para os doentes.
