A doença rara é aquela que tem uma incidência de um caso em cada 2.000 pessoas. Estão hoje identificadas cerca de 7.000 deste género: cerca de 80 por cento tem carater genético, existe capacidade de confirmação diagnóstica laboratorial precisa para cerca de 3.600 casos e terapêutica específica para 10 por cento das entidades.
Estima-se que em Portugal existam aproximadamente 800.000 pessoas portadoras destas patologias. Atualmente o enquadramento desta subpopulação de pacientes em Portugal está protegido por uma Estratégia Integrada para as Doenças Raras, em implementação através de uma abordagem integrada dos Ministérios da Saúde, Segurança Social e Educação, que pretende responder às necessidades sanitárias, sociais e educativas destes doentes.
Do ponto de vista sanitário, a espinha dorsal assistencial assenta no estabelecimento de uma rede de referenciação eficaz e da consolidação de centros de referência que prestem cuidados diferenciados, de elevada especialização, com dispensa de medicamentos órfãos, capacidade formativa específica de profissionais de saúde, organização de registos e investigação médica, e integração em redes de conhecimento europeias, como a European Reference Network (ERN).
Todo este processo está em curso e estão já designados em Portugal, pelo Ministério da Saúde, centros de referência para oito áreas de Doenças Raras. Ainda um número restrito de intervenção, mas que abrange já algumas centenas de doenças deste campo. Os centros de referência são necessariamente unidades hospitalares centrais da carta hospitalar portuguesa que são constituídos por equipas multidisciplinares certificadas pelo Ministério da Saúde, e algumas delas já integradas na ERN.
A estratégia organizativa de uma rede de referenciação beneficia já de normas de referenciação estabelecidas pela Direção-Geral da Saúde para vários centros de referência, as quais se encontram publicadas e em divulgação nos serviços de saúde, desde os cuidados primários.
Foram estabelecidos pela Comissão Europeia e pelo IRDIRC (Consórcio Internacional de Investigação para as Doenças Raras) que até 2020 deve ser estabelecido diagnóstico para todas as Doenças Raras (atualmente já possível para cerca de 3.600), assim como terapêutica para 200 casos. Já para 2027 espera-se serem realizados diagnósticos no espaço de um ano para a totalidade das Doenças Raras, e efetuadas terapêuticas para 2.000 patologias deste género.
Espera-se, entre nós, que nos próximos anos haja a ampliação progressiva desta estratégia e uma maior abrangência das doenças, perseguindo aqueles objetivos.
A Medicina Interna, especialidade eminentemente hospitalar, possuidora de uma visão holística da pessoa doente, que lida com a multimorbilidade e com a patologia complexa, multissistémica, está posicionada privilegiadamente para equacionar a Doença Rara. É, por outro lado, a especialidade da Medicina da idade adulta, que deve receber o doente pediátrico a quem foi diagnosticada Doença Rara, devendo assegurar os cuidados durante o resto do seu ciclo de vida. Sendo os medicamentos órfãos essencialmente de dispensa hospitalar, e sendo o hospital o habitat natural do internista, espera-se dele a capacidade de orientar o seu manejo em múltiplas situações. Os serviços de Medicina Interna estão presentes em toda a carta hospitalar, desde a escala distrital, cobrindo todo o país, e têm a obrigação de estabelecer a maior rede de comunicação intra-hospitalar e com os cuidados de saúde primários e a Medicina Geral e Familiar, facilitando a rede de referenciação para as Doenças Raras, e articulando-se com os centros de referência. Julga-se indispensável que todas as equipes multidisciplinares destes centros incluam internistas.
Numa época de evolução das ciências biomédicas, em que a Medicina de precisão, personalizada, centrada no doente em todas as suas vertentes biopsicossociais, em que a relação médico-doente, associada a uma extraordinária evolução tecnológica da intervenção biomédica, volta a ser pedra angular no sucesso dos cuidados de saúde, a posição da Medicina Interna, eminentemente clínica, gestora do doente e da utilização criteriosa dos meios complementares e terapêuticos, detém enorme responsabilidade na prestação dos cuidados de saúde, incluído na área das Doenças Raras.
Autor: Luís Brito Avô, Internista e Coordenador do NEDR
O Núcleo de Estudos de Doenças Raras (NEDR) da Sociedade Portuguesa da Medicina Interna centra a sua atuação na investigação, formação e consciencialização de profissionais de saúde e da população no âmbito das doenças raras. Este grupo é constituído por Internistas associados da SPMI.
