Os atrasos no diagnóstico de uma doença rara continuam a ser uma das principais queixas dos doentes, indicou Luís Brito Avô, coordenador do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna (SPMI), a propósito do Dia Internacional das Doenças Raras, a 28 de fevereiro.
Para o especialista é “uma das dificuldades mais difíceis de ultrapassar”, e é um problema “imposto principalmente pela própria raridade destas patologias”. A “principal estratégia para acelerar a identificação da doença rara é uma referenciação o mais precoce possível dos doentes aos centros capacitados.”
Para que os doentes sejam devidamente encaminhados “é obviamente necessária uma maior formação dos profissionais de saúde nesta área, conjugada com maior divulgação nos próprios sistemas de saúde da existência dos meios que estão disponíveis para apoio destas doenças”. Mas Luís Brito Avô indicou que também é necessária mais informação para o doente.
A SPMI lembrou que “apesar das dificuldades, tem havido uma aposta na investigação, traduzida na aprovação de novos medicamentos”. O especialista salientou que a evolução nos estudos em doenças raras nas últimas duas décadas tem sido “notável”.
Em 1999 a Comissão Europeia definiu o estatuto e a designação de medicamentos órfãos e a partir daí tem vindo a criar vários estímulos ao desenvolvimento e implementação desses medicamentos. Até agora já foram autorizados 144 medicamentos órfãos para o tratamento de doenças raras, pela Agência Europeia do Medicamento, e foram designados como tal 1.523 produtos medicinais pela Comissão de Produtos Medicinais Órfãos, que estão em fase de desenvolvimento e estudo, aguardando autorização final para serem aplicáveis. “Números o promissores, mas como existem cerca de 7.000 doenças raras, temos ainda um óbvio longo caminho a percorrer”.
Em Portugal, cerca de 600 mil sofrem de doenças raras, em toda a Europa são 36 milhões. Números que não torna as “doenças menos prioritárias, mas pelo contrário torna-as um problema significativo de saúde pública. É disso demonstrativo a implementação das estratégias específicas dos serviços de saúde para as doenças raras”, referiu Luís Brito Avô.
O especialista considera que tem crescido a sensibilização para as doenças raras na comunidade médica. “Esta área tem vindo a estar presente em inúmeras ações formativas quer universitárias, quer das Sociedades das Ciências Biomédicas, através de cursos, congressos, simpósios, etc., e a formação de grupos de estudo especificamente alocados está em crescendo. A velocidade de aquisição de conhecimentos naquilo que é menos observado e que tem um tempo de maturação mais lento, e a experiência adquirida é o que solidifica a boa prática clínica e uma correta referenciação dos doentes.”
O Núcleo de Estudos de Doenças Raras, da SPMI, tem vindo a realizar ao longo de nove anos um Simpósio Anual de Doenças Raras, ministrando também um Curso sobre Doenças Lisossomais de Sobrecarga, e atualmente está a formatar a 1ª edição de um Curso E-learning sobre Doenças Raras.
A SPMI indicou que a Medicina Interna tem vindo, ao longo do tempo, a lidar com os doentes raros, com “a formação holística dos Internistas a colocá-los numa posição privilegiada para a compreensão e acompanhamento destes doentes, pois os seus quadros clínicos compõem-se, em muitas destas patologias, por manifestações sistémicas e complexas. O apoio a estes pacientes é muitas vezes pluridisciplinar, sendo nossa missão constante coordenar a prestação de cuidados, atuando como o orientador do doente”.
