A Associação Portuguesa para as Doenças Congénitas da Glicosilação e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG) em parceria com a ‘Congenital Disorders of Glycosylation’ (CDG), ‘Community Alliance and Resource Exchange’ (Care) está a promover uma campanha de sensibilização e de alerta para as Doenças Congénitas da Glicosilação.
Os pacientes das Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG) apresentam uma relevante afetação neurológica, atraso global do desenvolvimento, problemas cardíacos, hepáticos, oftalmológicos, imunológicos, entre outros. Estas doenças raras são altamente incapacitantes, com uma elevada taxa de mortalidade pediátrica, e com um impacto negativo significativo na qualidade de vida dos pacientes e famílias.
A CDG é uma doença muito rara estimando-se que a sua prevalência se situe entre 1 por cada 50.000 a 1 por cada 100.000 pessoas. Uma doença para a qual ainda não há cura.
As Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG) são um grupo de doenças hereditárias que afetam a glicosilação, um processo pelo qual todas as células humanas acumulam açúcares de cadeia longa que estão ligados a proteínas. Em conjunto, as proteínas e os açúcares a elas ligados denominam-se glicoproteínas. As glicoproteínas têm uma enorme variedade de funções muito importantes no corpo humano, e são necessárias ao crescimento e funcionamento normal de todos os tecidos e órgãos.
Vanessa Ferreira fundadora da APCDG referiu: “Com esta campanha pretendemos concentrar os nossos esforços na divulgação da doença por forma a conseguirmos dar mais informação e apoio aos doentes e famílias, e ao mesmo tempo estimular projetos de investigação científica que promovam o avanço do diagnóstico e tratamento para conseguirmos encontrar uma cura. Esta campanha representa por isso uma esperança para todos os doentes”.
Luísa Diogo, pediatra da Unidade de doenças metabólicas do Centro Hospitalar Universitário de Coimbra, indica que “os doentes CDG podem apresentar-se perante qualquer profissional de saúde ou especialidade médica”, mas os profissionais de saúde devem “estar alertados para a possibilidade destas doenças, e inclui-las no diagnóstico diferencial”.
Para a pediatra e dado que se trata “de doenças raras e de apresentação semelhante a uma grande variedade de outras situações clínicas mais comuns, todas as ações de divulgação, junto dos profissionais e da população em geral contribuirão para reduzir a “odisseia diagnóstica” a que a maior parte dos doentes são sujeitos”.
A campanha da APCDG tem início hoje, dia 18 de abril, e termina no dia 16 de maio, no Dia Mundial da Consciencialização para as Doenças Congénitas da Glicosilação.
A APCDG, fundada em 2010, “é uma organização não-governamental liderada e focada nos pacientes, está empenhada em encontrar uma cura para as Doenças Congénitas da Glicosilação, através dos programas de investigação, educação, sensibilização, representação e defesa dos pacientes.”
