A Sociedade Portuguesa de Pneumologia (SPP) promove iniciativa de consciencialização para os profissionais de saúde sobre a importância do diagnóstico precoce da doença Défice de Alfa-1 Antitripsina (DAAT). A iniciativa, no âmbito do Dia Mundial das Doenças Raras (28 de fevereiro), é desenvolvida em conjunto com o Grupo de Estudos de Doenças Respiratórias (GRESP) da Associação Portuguesa de Medicina Geral e Familiar (APMGF).
Raquel Marçôa, pneumologista, citada em comunicado da SPP, referiu: “Na deficiência de alfa-1 antitripsina o diagnóstico precoce pode evitar ou diminuir a progressão da doença. Assim, é muito importante uma colaboração próxima entre os cuidados de saúde primários (CSP) e a Pneumologia. Mais, se quisermos intervir numa fase precoce da doença, o diagnóstico tem de ser realizado maioritariamente nos CSP, com uma orientação posterior da consulta de Pneumologia”.
A doença Défice de Alfa-1 Antitripsina é rara. No entanto, é uma das doenças genéticas mais prevalentes (sendo na Europa de cerca de 1/2000-4000 pessoas), mesmo estando subdiagnosticada.
A DAAT carateriza-se pela ausência ou produção em níveis anormais da proteína alfa-1 antitripsina. Uma proteína que desempenha um papel importante na proteção dos pulmões, e a sua falta pode levar ao desenvolvimento de algumas doenças respiratórias, como a DPOC (doença pulmonar obstrutiva crónica) ou enfisema.
“No que diz respeito à DPOC, 1 a 2% dos casos serão devidos a DAAT grave. Segundo as guidelines GOLD (Global Initiative for Chronic Obstructive Lung Disease) e da Organização Mundial da Saúde, o doseamento sérico da alfa-1 antitripsina (que é uma análise simples e barata) deverá ser pedido a todos os doentes com DPOC, sendo a maioria deles seguidos nos CSP”, explicou Raquel Marçôa.
Para a pneumologista, “o diagnóstico precoce da DAAT é relevante porque a evicção de fatores de risco (fumo do tabaco e outras exposições), a prevenção de infeções e a terapêutica de substituição de alfa-1 antitripsina em casos selecionados, evitam ou diminuem a progressão da doença pulmonar. Na DAAT, embora os sintomas respiratórios possam aparecer a partir dos 35 anos em fumadores e em idade superior aos 45 anos nos não fumadores, a prática clínica mostra que a idade média de diagnóstico se situa nos 50-55 anos, ou seja, o intervalo entre o aparecimento dos sintomas e a identificação da doença pode ser de oito anos ou mais. O diagnóstico precoce é então importante pois leva a atitudes preventivas e alterações no estilo de vida que diminuirão a progressão da doença, nomeadamente cessação tabágica, eventuais exposições ocupacionais, prevenção de infeções, tratamento precoce de sintomas e exacerbações ou administração de terapêutica de substituição de alfa-1 antitripsina em casos selecionados. Estas medidas contribuem para uma minimização do dano pulmonar”.
A SPP vai desenvolver a sua ação de consciencialização nos centros de saúde e unidades de saúde familiar, envolvendo numa breve apresentação da doença às equipas médicas por um pneumologista e na disponibilização de material informativo sobre a DAAT.
Raquel Marçôa reforçou: “Com esta iniciativa, levada a cabo a nível nacional, a SPP pretende aumentar a consciencialização sobre a doença com um consequente aumento no seu diagnóstico numa fase mais precoce de forma a conseguirmos evitar a sua progressão”.
