A doença de Pompe é uma doença rara, debilitante e progressiva, com sintomas que variam consoante a severidade dos casos. No dia 15 de abril assinala-se o Dia Mundial da Doença de Pompe. Uma doença que afeta cerca de 100 pessoas em Portugal.
Resultado de uma mutação genética, que se pode manifestar na infância ou na idade adulta, a doença é responsável por uma progressiva fraqueza muscular, que pode afetar o movimento, a respiração e a função cardíaca e que leva a que os doentes enfrentem um grande número de desafios. As dificuldades para se deslocarem e respirarem são crescentes, tendo um enorme impacto no desempenho profissional e na realização da sua atividade diária.
Estima-se que em Portugal existam cerca de 100 pessoas afetadas pela doença de Pompe.
Para assinalar o Dia Mundial da Doença de Pompe, alguns doentes partilham o impacto que a doença tem nas suas vidas, mas acima de tudo, pretendem partilhar o desejo de mostrar que não é a doença que os define.
“Embora os doentes de Pompe tenham algum grau de incapacidade e muitos dependam de cuidadores no dia-a-dia, a sua capacidade cognitiva é 100% funcional parecendo, por vezes, superior, dado serem capazes de se dedicar a um assunto de uma forma tão profunda que acabam por dominá-lo”, afirmou Joaquim Brites, presidente da Associação Portuguesa de Neuromusculares (APN).
A APN pretende, a propósito do Dia Mundial da Doença de Pompe, sensibilizar a população para esta patologia ao acolher a exposição de arte ‘Expression of Hope‘ que mostra a força de vontade e a esperança de quem vive e convive com esta e outras Doenças Lisossomais de Sobrecarga.
A ‘Expression of Hope’, que já esteve exposta na Assembleia da República, vai agora estar na Associação Portuguesa de Neuromusculares onde pode ser visitada de 12 a 23 de abril, a partir da inauguração no dia 12 de abril, na Rua Duque de Loulé, 20, no Porto.
Para a APN é “a esperança que serve de guia para que, através da arte” seja possível “sensibilizar a população para as Doenças Lisosomais de Sobrecarga, algumas com compromisso a nível neuromuscular como é o caso da doença de Pompe.”
“Uma exposição impressionante e reveladora dos sentimentos dos doentes, que apesar das dificuldades, partilham uma mensagem de esperança”, referiu Joaquim Brites.
Frank Rodriguez, um doente que confessou que o seu maior receio era o de ter filhos, e explicou: “Não porque não goste de crianças, pelo contrário! Mas porque estava com medo de lhes transmitir a minha doença”. Hoje, não consegue esconder a felicidade e o orgulho que tem em Eva, de dois anos e meio, que lhe serve de inspiração.
“De uma maneira geral, a população ainda desconhece o impacto que estas doenças têm na vida dos doentes”, reforçou Joaquim Brites. É por isso para “crucial sensibilizar e educar de forma transversal, a população mas também os profissionais de saúde, pois o diagnóstico destas patologias continua a ser um processo longo e difícil.”
A responsável pela APN alerta que é fundamental que as associações de doentes tenham “uma maior capacidade financeira para desenvolverem ondas de conhecimento. Hoje já se fala mais destas doenças porque muitas têm dias específicos, como é o caso da Doença de Pompe, mas resta-nos esperar que estes dias tenham o destaque que merecem”.
Exposição ‘Expression of Hope’
A exposição ‘Expression of Hope’ é uma exposição itinerante da Sanofi Genzyme, que conta com o apoio de várias associações de doentes em todo o mundo. Em Portugal, conta com o apoio da Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras.
No Dia Internacional das Doenças Raras a exposição esteve patente na Assembleia da República e vai agora estar em diversos locais, em Lisboa, Porto e Coimbra, com o objetivo de sensibilizar para as Doenças Lisosomais de Sobrecarga e aumentar a informação sobre estas doenças genéticas raras junto dos doentes, familiares, cuidadores e da sociedade em geral.
