Estudo mostra eficácia de medicamento no tratamento de uma doença hepática genética rara que anteriormente só podia ser tratada por transplante de fígado. A descoberta é de investigadores da Faculdade de Medicina da Universidade de Saint Louis, EUA, numa colaboração com a Arrowhead Pharmaceuticals e a Takeda Pharmaceuticals.
O estudo, “Fazirsiran for Liver Disease Associated with Alpha1-Antitrypsin Deficiency”, já foi publicado na New England Journal of Medicine, uma das principais revistas médicas do mundo.
O estudo multicêntrico, fase 2, aberto, investigou a segurança e eficácia do fazirsiran, um medicamento de interferência de RNA, em pacientes dos 18 aos 75 anos de idade com doença hepática associada à deficiência de alfa-1 antitripsina (AAT). AAT é uma proteína produzida no fígado e liberada no sangue em grandes quantidades para ajudar a proteger o corpo ao evitar infeções.
Jeffrey Teckman, especialista de pediatria, bioquímica e biologia molecular, autor sénior do estudo, referiu: “Este é o culminar de mais de uma década de trabalho para curar esta doença, e uma parte significativa do trabalho foi feito”.
A deficiência de AAT que, só nos EUA, afeta 1 em cada 3.500 nascimentos é causa de doença pulmonar grave em adultos ou de doença hepática em adultos e crianças. Os sintomas podem incluir falta de ar e sibilos, infeções repetidas dos pulmões, pele amarelada, fadiga, cirrose hepática, insuficiência hepática e levar à morte.
O investigador, que é diretor de gastroenterologia e hepatologia pediátrica da Universidade de Saint Louis, esclareceu que as pessoas afetados pela doença não são geralmente diagnosticadas ou são erroneamente diagnosticadas com doença hepática gordurosa, asma ou doença pulmonar relacionada ao tabagismo. O diagnóstico pode ser suspeito quando se encontram baixos níveis de AAT no sangue e seja confirmado por testes genéticos.
A Arrowhead Pharmaceuticals recorreu a tecnologia que permite que os médicos desliguem um gene no fígado humano quase sem efeitos colaterais, e “neste caso, optamos por desligar o gene anormal alfa-1 antitripsina no fígado, e o novo medicamento pode fazer isso de forma eficaz, interrompendo a doença e permitindo que o fígado se cure”, referiu o investigador.
Agora, os investigadores anunciam que vão expandir o estudo internacional a mais pacientes adultos e crianças em colaboração com a Takeda Pharmaceuticals.
