A maioria dos indivíduos com transtorno no domínio do autismo não pode ser distinguida por apresentar características físicas ou sintomas neurológicos graves. Na verdade, a doença nesses indivíduos só pode ser identificada com base em determinados comportamentos, nomeadamente o foco obsessivo em certas atividades e as dificuldades com a comunicação e interações sociais.
Nos últimos anos houve avanços importantes na investigação do autismo através da análise genética de milhares dos indivíduos com a condição patológica. Os investigadores foram capazes de encontrar correlações entre defeitos na expressão e ou função de cerca de 200 genes e a suscetibilidade ao autismo. Mas as bases subjacentes à desregulação desses genes em indivíduos com autismo continuaram desconhecidas.
Agora, uma equipa internacional de investigadores, liderada por José Lucas, investigador do Conselho Nacional de Investigação de Espanha e do Centro de Investigação Biomédica em Doenças Neurodegenerativas, e por Raúl Méndez, investigador do Instituto de Investigação em Biomedicina, em Barcelona (IIB Barcelona), descobriu que a CPEB4, uma molécula que regula a síntese de proteínas, é prejudicada na maioria dos casos de autismo.
No estudo publicado na revista ‘Nature’ os cientistas observaram que os defeitos na CPEB4 levam à desregulação na expressão da maioria desses 200 genes.
“Ao estudar as alterações na expressão de proteínas num modelo de rato com atividade alterada CPEB4, ficamos surpreendidos ao observar que as mudanças incluíram a maioria dos genes que predispõem os indivíduos ao autismo”, referiu José Lucas, coordenador do estudo.
Raúl Méndez, investigador do IIB Barcelona e coautor do estudo, explicou que o “estudo é um exemplo de como a expressão de centenas de genes deve ser perfeitamente coordenada para garantir o funcionamento correto dos órgãos e das células que compõem esses órgãos. Neste caso, o cérebro e os neurónios ”.
Fatores ambientais que alteram o desenvolvimento do cérebro, como infeções durante a gravidez, também podem contribuir para o aparecimento do autismo. “Como a CPEB4 é conhecida por regular numerosos genes durante o desenvolvimento embrionário, essa proteína surge como um possível elo entre os fatores ambientais que alteram o desenvolvimento cerebral e os genes que predispõem ao autismo”, explicou Alberto Parras, primeiro autor do estudo e investigador do Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa.
“Entender as bases biológicas do autismo pode facilitar o planeamento de futuros tratamentos experimentais e ferramentas de diagnóstico para a patologia. Embora seja necessária mais investigação, a CPEB4 surge como um potencial novo alvo terapêutico ”, concluíram os investigadores.
