A anemia falciforme é uma doença hereditária dos glóbulos vermelhos do sangue causada por uma mutação genética. Esta mutação faz com que as células vermelhas do sangue adquiram uma forma de foice, fazendo com que haja a formação de aglomerados de células o que se traduz num bloqueio de pequenos vasos sanguíneos. Isso pode causar crises de dor, acidente vascular cerebral e danos progressivos crónicos nos órgãos.
A prevalência estimada de recém-nascidos com anemia falciforme em todo o mundo é de mais de 400 mil casos. É importante ressaltar que a prevalência varia de acordo com a região, sendo maior evidente na população afro-americana. Na Europa, a prevalência média de nascimento é de 1 a cada 2.300, embora isso varie entre os países.
Os métodos de diagnóstico utilizados para a anemia falciforme incluem a análise da hemoglobina. Além disso, a triagem de portadores saudáveis, por meio de pesquisas familiares ou populacionais, auxilia na prevenção, mas requer aconselhamento genético prospetivo. O padrão de herança da anemia falciforme é autossómico recessivo. Para casais em risco, nos quais ambos os indivíduos são portadores de uma mutação causadora da doença, é recomendado oferecer aconselhamento genético. Esse aconselhamento visa informar sobre o risco de 25% de ter um filho afetado a cada gravidez. É importante que estes casais recebam orientações sobre as opções disponíveis, como o diagnóstico pré-natal, para tomar decisões informadas sobre sua saúde reprodutiva.
Opções terapêuticas disponíveis para pacientes com anemia falciforme.
Atualmente, a única terapia que se traduz em cura para esta doença é o transplante com células estaminais formadoras de sangue de um dador saudável. Essas células estaminais podem ser provenientes da medula óssea, do sangue periférico ou do sangue do cordão umbilical. Os transplantes de células estaminais são cada vez mais considerados como primeira linha de tratamento para crianças e adultos jovens com a forma grave de anemia falciforme. Quando o dador das células estaminais é um irmão compatível, os resultados são excelentes, com uma taxa de sobrevivência livre da doença falciforme de cerca de 90%. Além disso, novas abordagens para transplantes estão sendo exploradas em ensaios clínicos para pacientes com anemia falciforme que não têm irmãos compatíveis. Outras opções terapêuticas incluem o tratamento de sintomas, transfusões de sangue e medicamentos para controlar a dor e prevenir complicações.
Como é que as células estaminais de sangue do cordão umbilical podem beneficiar pacientes com anemia falciforme?
As doações de células estaminais de cordão umbilical podem beneficiar pacientes com anemia falciforme uma vez que podem oferecer uma fonte de células estaminais saudáveis para transplantes. Essas células estaminais podem ser utilizadas na cura da através da substituindo as células doentes por células saudáveis. Isto é, quando um paciente com anemia falciforme recebe um transplante de células estaminais do cordão umbilical de um dador compatível, há a possibilidade de cura da doença, levando a uma vida livre dos sintomas e complicações associadas a esta doença.
O transplante de sangue do cordão umbilical apresenta algumas vantagens em comparação com o transplante de medula óssea. Uma das vantagens é que o sangue do cordão umbilical é mais facilmente acessível e menos propenso a causar rejeição ou outras complicações de transplante quando o dador e o recetor não são uma combinação perfeita. Ou seja, as complicações após a infusão do sangue do cordão umbilical são relativamente leves, com uma menor incidência de doença do enxerto contra o hospedeiro (GVHD) comparativamente ao transplante de medula óssea. Isto faz com que se possa pensar que uma unidade de sangue do cordão umbilical é compatível com mais pessoas do que uma unidade de medula óssea. Desta forma, é importante perceber que, em detrimento de rejeitar de descartar após o nascimento, as células estaminais de sangue cordão umbilical podem ser criopreservadas e mantidas em boa qualidade durante anos, representando assim uma importante opção terapêutica para pacientes com anemia falciforme.
Dia Mundial de Consciência Sobre Doença Falciforme assinala-se a 19 de junho. Um dia instituído pela ONU para informar e consciencializar as populações do mundo sobre esta doença.
Autora: Andreia Gomes, Diretora Técnica e de Investigação e Desenvolvimento e Inovação da BebéVida
