O 6º Encontro de Famílias Esclerose Tuberosa é promovido pela Associação de Esclerose Tuberosa em Portugal (AETN) onde pela primeira vez vai também participar a comunidade internacional de esclerose tuberosa, no âmbito da realização do congresso internacional dedicado à doença que decorre de 3 a 5 de novembro.
A comunidade internacional de Esclerose Tuberosa vai estar representada por associações de doentes de 21 países, indica a AETN em comunicado.
De entre os vários objetivos do encontro, a AETN espera contribuir para que haja informação de apoio e integração social dos doentes, bem como melhorar o acesso a um tratamento clínico adequado da doença. Uma das dificuldades que os doentes com esclerose tuberosa enfrentam é a “falta de equipas multidisciplinares nos hospitais portugueses para o tratamento da doença”. Uma lacuna que a “AETN expôs também perante a Comissão Parlamentar de Saúde”.
A ATEN esclarece que “a esclerose tuberosa é um distúrbio genético que se traduz no desenvolvimento de tumores benignos em órgãos vitais como o coração, olhos, cérebro, rins, pulmões e pele. O crescimento destes tumores revela um comportamento agressivo porque ameaça a função dos órgãos atingidos. Dois terços dos diagnósticos são novos casos da doença sem antecedentes familiares e um terço são casos hereditários. Quando se manifesta pode provocar epilepsia, autismo ou défice cognitivo”.
“Apesar de ser uma doença rara para a qual ainda não se conhece cura, existem atualmente medicamentos disponíveis para o tratamento dos diferentes sintomas. As manifestações e prognóstico variam de caso para caso, em função dos órgãos envolvidos e da gravidade dos sintomas, sendo os mais comuns as alterações cutâneas e convulsões. Os tumores benignos cerebrais e renais são também frequentes e comportam risco de vida para os doentes”.
