Uma equipa de cientistas no Reino Unido investigou versões defeituosas do gene da titina. Uma mutação que ocorre numa pessoa por cada 100, ou seja em 600.000 pessoas, só no Reino Unido. O gene titina é crucial para manter a elasticidade do músculo cardíaco, pelo que as versões defeituosas do gene estão ligadas a um tipo de insuficiência cardíaca chamado cardiomiopatia dilatada.
A investigação realizada por cientistas do Imperial College London, do Royal Brompton Hospital e do MRC London Institute of Medical Sciences, e já publicada no Journal of American College of Cardiology, vem agora sugerir que o gene defeituoso pode interagir com o álcool para acelerar a insuficiência cardíaca em alguns pacientes, mesmo em situações de baixo consumo de álcool.
Na primeira fase do estudo, os cientistas analisaram 141 pacientes com um tipo de insuficiência cardíaca chamada cardiomiopatia alcoólica (ACM). Um condição que é desencadeada quando o consumo é superior a 70 unidades por semana, ou seja, cerca de sete garrafas de vinho, por semana, e durante cinco anos ou mais. A cardiomiopatia alcoólica pode ser fatal ou levar a que os pacientes necessitam de transplante cardíaco.
Os cientistas descobriram que o gene defeituoso da titina também pode desempenhar um papel na doença. No estudo mostrou que 13,5 % dos pacientes tinham a mutação do gene, o que é uma percentagem muito superior à existente na população em geral.
Os resultados do estudo sugerem que a cardiomiopatia alcoólica não é apenas resultante do álcool, mas tem por base uma predisposição genética. Neste caso levou James Ware, do National Heart and Lung Institute e autor do estudo a afirmar que “outros membros da família podem estar também em risco.”
A nossa investigação sugere fortemente que o álcool e os genes interagem, pelo que a predisposição genética e o consumo de álcool podem agir em conjunto para levar à insuficiência cardíaca.
O cientista acrescentou: “No momento, a condição é simplesmente devida ao excesso de álcool”, isto é o que pensam os médicos, “mas a investigação sugere que esses pacientes também devem ser analisados tendo por base uma causa genética”, e neste caso, os pacientes devem ser questionados “sobre a história familiar e ser considerado o teste da mutação do gene, bem como de outros genes ligados à insuficiência cardíaca.”
Os familiares dos pacientes com cardiomiopatia alcoólica devem ser submetidos a exames de avaliação cardíaca e, em alguns casos, a testes genéticos, para conhecer se possuem o gene defeituoso.
Numa segunda fase do estudo, os pesquisadores investigaram se o álcool desempenha algum papel noutro tipo de insuficiência cardíaca, como na cardiomiopatia dilatada (DCM). Uma condição que faz com que o músculo cardíaco fique esticado e fino, e que até agora são conhecidas várias causas, incluindo infeções virais e certos medicamentos. Mas a cardiomiopatia dilatada também pode ser genética, pois cerca de 12% dos casos da doença estão relacionados um gene defeituoso da titina.
O estudo envolveu 716 pacientes com cardiomiopatia dilatada e os cientistas verificaram que nenhum dos pacientes consumiu altos níveis de álcool que pudessem levar ao surgimento da doença. Os cientistas descobriram que no caso de pacientes com o gene defeituoso da titina, e que consumiram níveis moderados de álcool (definido como beber acima do limite recomendado semanalmente de 14 unidades) foram afetados com perda do poder de bombeamento do coração.
Ao compararem os pacientes com cardiomiopatia dilatada que não consumiram álcool em excesso (e cuja condição não foi causada pelo gene defeituoso da titina), os cientistas verificaram que o excesso de álcool estava associado à redução na produção cardíaca de 30% dos pacientes.
Para Paul Barton, do National Heart and Lung Institute, e coautor, do estudo é necessário investigar como o álcool pode afetar pessoas portadoras do gene defeituoso da titina, mas que não tenham problemas cardíacos.
O álcool e o coração têm um relacionamento complicado. Embora os níveis moderados possam trazer benefícios para a saúde do coração, o excesso pode causar sérios problemas cardíacos. Esta pesquisa sugere que, em pessoas com insuficiência cardíaca relacionada à titina, o álcool pode piorar a doença.
O cientista concluiu: “Uma importante questão mais ampla também é levantada pelo estudo: as mutações do gene da titina predispõem as pessoas à insuficiência cardíaca quando expostas a outros fatores de stress do coração, como medicamentos contra o cancro ou certas infeções virais? Isso é questão que procuramos ativamente abordar.”
