Cientistas do UPMC Life Change Medicine e da Faculdade de Medicina da Universidade de Pitsburgo, nos EUA, desenvolveram um teste genético que é altamente sensível na determinação de cistos pancreáticos que estão, provavelmente, associados a um dos tipos mais agressivos de cancro do pâncreas.
Os resultados do teste genético, que já foram publicados na revista da Sociedade Britânica de Gastroenterologia, indicam que é um passo importante para uma abordagem à medicina de precisão orientada para detetar e tratar o cancro do pâncreas. Um cancro que leva a uma das menores taxas de sobrevivência de entre todos os cancros.
Os cistos pancreáticos, que são pequenos sacos de líquido no pâncreas, são cada vez mais detetados casualmente em exames médicos. Na maior parte os cistos são benignos. Mas alguns podem evoluir para cancro do pâncreas, e por isso os médicos devem determinar se é necessário remover cirurgicamente esses cistos.
Aatur D. Singhi, patologista cirúrgico na Divisão de Patologia Anatómica do UPMC, referiu que qualquer médico “nunca quer submeter um paciente a uma cirurgia desnecessária, mas as taxas de sobrevivência para o cancro do pâncreas são muito melhores se forem detetados antes que os sintomas surjam, e ninguém quer ignorar um sinal de alerta precoce”, pelo que “este novo teste rápido e sensível será útil para orientar os médicos sobre quais os pacientes que mais podem beneficiar de uma cirurgia.”
O teste ‘PancreaSeq’, desenvolvido pela equipa de investigadores liderada por Aatur D. Singhi, testa 10 genes tumorais diferentes associados a cancro do pâncreas, a partir de uma pequena quantidade de fluido removido do cisto. O teste permite de forma prospetiva testar os cistos pancreáticos antes de uma cirurgia, em vez de os analisar depois da cirurgia, como tem sido a prática seguida.
Um estudo, financiado pela ‘Pancreatic Cancer Action Network’ e pela National Pancreas Foundation, permitiu, pela primeira, avaliar o teste que emprega um método de sequenciação genética muito sensível, chamado sequenciação de próxima geração e o primeiro, um estudo que foi realizado num certificado e credenciado Laboratório Clínico.
Aatur D. Singhi frisou que “se o ‘PancreaSeq’ vai ser usado para tomar decisões clínicas, então precisava ser avaliado num ambiente clínico em tempo real, com todas as pressões que acompanham o diagnóstico clínico”.
Na fase de desenvolvimento do estudo o teste ‘PancreaSeq’ não se destinava a ser usado como o único fator de decisão para remover ou não o cisto, e os médicos continuam a basear-se nas diretivas atuais para decidir sobre o curso de tratamento. O estudo envolveu a participação de 595 pacientes e a equipa de Aatur D. Singhi acompanhou a análise dos cistos removidos cirurgicamente, de 102 pacientes, o que permitiu avaliar a precisão do teste.
O estudo mostrou, com 100% de precisão, que o teste ‘PancreaSeq’ classificou corretamente todos os pacientes no grupo de avaliação que apresentavam neoplasia mucinosa papilar intradutal (IPMN) – um precursor comum do cancro do pâncreas – com base na presença de mutações em dois genes, o KRAS e o GNAS.
Ao analisar ainda as mutações em três genes adicionais, o teste também identificou os cistos que eventualmente evoluiriam para ser lesões cancerígenas, uma avaliação também com 100% de precisão.
O teste foi menos preciso para o tipo de cisto pancreático menos prevalente chamado neoplasia cística mucinosa (MCN) – que ocorre apenas em 30% dos casos. Mas o mais importante, é que o ‘PancreaSeq’ não identificou nenhum falso positivo em qualquer tipo de cisto, pelo que o torna num teste altamente específico.
Os investigadores observaram que os resultados poderiam ser tendenciosos pela escolha dos pacientes que tiveram viram os cistos removidos cirurgicamente, mas planeiam monitorar todos os pacientes que não tiveram os cistos removidos de forma a continuar a avaliar a fiabilidade do teste.
Os investigadores já têm em curso uma versão melhorada do ‘PancreaSeq’ que incorpora genes tumorais adicionais associados ao cancro do pâncreas e que atualmente está em testes clínicos rigorosos, indicou Aatur D. Singhi.
Dado o sucesso do teste genético, deverão brevemente ser revistas as orientações clínicas de forma a explorar a incorporação de testes como ‘PancreaSeq’. Um teste que já está disponível, sobre encomenda, para pacientes, através do UPMC.